遺伝カウンセリング。 臨床からのメッセージ

遺伝カウンセリングの特徴と必要性

遺伝カウンセリング

HD(ハンチントン病)の遺伝カウンセリングを担当している全国の認定遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医からメッセージをお寄せ頂きました。 HDについての認定遺伝カウンセラーのメッセージから読み取れることは、遺伝性という言葉に抱く不安、悩み、家族とのことなどについて耳を傾け、整理し、また遺伝性に関する正しき知識や最新の医療などの情報を示すことで、クライアントにとって最良な選択ができることをお手伝いすることに誠実にかつ真摯に向き合っているということではないでしょうか。 難解で専門的な遺伝性疾患について、幅広い視点からクライアントの問い、質問に答えることで不安やおそれを取り除いてくれる存在であると思います。 投稿していただいたメッセージには重複している箇所がありますが、そのまま掲載いたします。 内容について、ご質問、疑問などあればJHDNまでお問い合わせしてくださるようにお願いします。 遺伝カウンセリングでは患者さんや家族などの当事者は「クライアント」と呼んでいます。 メッセージ1 遺伝カウンセリングと聞くとどのようなイメージがあるでしょうか? ・HDについて説明してほしい、周りに話せる人がおらず誰かと話がしたい、 ・検査を受けたい、家族にどのように伝えたらよいのか悩んでいる、など、 遺伝カウンセリングで話をする内容は、来院するクライエントさんの数だけ異なります。 遺伝学的検査や遺伝の話をすることもあれば、ご家族での情報共有の場として利用する方、自分の気持ちを整理する時間として利用する方もいらっしゃいます。 今メッセージを読んでいる方のなかにも、不安や表現できない思いを持っている方もいらっしゃるのではないでしょうか。 遺伝カウンセリングが、前に進むお手伝いができる場になればと思います。 メッセージ2 遺伝カウンセリングでは、遺伝が関連する・・ 病気についてさまざまな相談に応じています。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが担当しています。 私たちは、相談にいらした方が知りたいこと、不安なこと、悩んでいること、家族のことなど、詳しく状況や相談の目的についてお話を聴かせていただきます。 その際、心配や不安、恐れ、悲しみなどの気持ちもお話して大丈夫です。 私たちは、その気持ちに寄り添いながら、最新で正しい情報をわかりやすくお伝えします。 そして今後のことを一緒に考えていきます。 メッセージ3 みなさん初めまして。 「遺伝カウンセリング」という言葉を聞いたことがあるでしょうか? 病院は一般的に体調が悪くなった時に行く場所ですが、遺伝カウンセリングは、いつでも誰でも、遺伝について気になることを相談できる場です。 例えば、自分や家族がHDなのかなと思った時や、医師からHDの可能性があると言われた時、遺伝学的検査を受けるかどうか迷った時、お子さん・兄弟姉妹・交際相手等にHD(の可能性がある)と伝えるかどうか/どのように伝えるか迷った時、日々のいろんな思いが湧いてくる時、最新の情報を知りたい時など、自分の話したいことを何でも話せる場なのです。 話したい内容がまとまっていなくても大丈夫です。 ご自身が相談したいタイミングでいつでもお越しください。 一人で考え込まずに、まずは認定遺伝カウンセラーにお電話してみてください。 メッセージ4 遺伝カウンセリングは、遺伝に関する・・ 問題や心配・不安を抱える患者さんやご家族(クライエント)に対し、その問題についての正しい知識や情報を提供・整理することで、クライエントの生活や今後の健康管理などに役立つ知識・情報にしていくことを支援する場だと考えています。 発症前診断における遺伝カウンセリングでは、混乱や大きな不安を抱えて来談する方が多くいらっしゃいます。 クライエントやご家族にとってより良い選択がどのようなものであるかを一緒に考え、サポートしていきたいと考えていますので、ぜひ活用していただきたいと思います。 メッセージ5 遺伝カウンセリングでは・・ ・あなたが抱えている不安や悩みを分かち合います。 ・あなたが必要としている情報、あなたに知っておいてほしい情報をわかりやすくお伝えします。 ・対話を大切にしながら、あなたにとって納得のいく生活(人生設計)が選択できるよう支援します。 ・そして、あなたとの継続的な関わりを大切にします。 数ヶ月後でも数年後でも必要な時には、遺伝カウンセリングにいらしてください。 メッセージ6 遺伝性疾患の場合、患者さんご自身やご家族の方は・・ 生涯をかけて病気と付き合っていくことになります。 遺伝に対する考えは、日々変化しますが、遺伝カウンセリングは、その時々の思いを整理する場だと感じています。 ・子供に遺伝について話すべきか否か ・発症前診断を受けるべきか否か ・結婚を考えているパートナーに伝えるべきか否か これらの問題には正解はありません。 ですので、遺伝カウンセリングでは、皆さんの思いを引き出し整理するお伝いをしますが、「こうした方がよいのではないか」といったアドバイスは行いません。 どのような選択を取られたとしても、皆さんがご家族のことを思い、充分に考え抜いてご自身の力で出した結論であることが重要だからです。 また、遺伝カウンセリングに来られた際に相談した内容は、大事に保管しています。 ご希望があれば、皆さんが考えていたことを、後になってからご家族の方に共有することもできます。 思いを整理し、ご自身やご家族がその時々を振り返る場として遺伝カウンセリングを活用して下さい メッセージ7 HDと診断された方、あるいは身近にHDと診断された・・ ご家族がいらっしゃる皆さんへ HDという名前は、初めて耳にする方も多いのではと思います。 ですから、不安に感じる方も少なくないと思います。 実際、日本で診断される患者さんは、欧米の1/10といわれています。 遺伝カウンセリングは、患者さんだけではなく、何も症状のない方も受けることが出来ます。 HD のこと、これからのこと、遺伝するかもしれないことなど、色々な不安やお困りのことをお話し下さい。 ・まず、正しい情報を整理して持っていることが大切です。 そのことで、不安が軽くなるかもしれません。 ・新しい情報を得られるかもしれません。 そのことで、明るい希望を持てるかもしれません。 ・あなたの気持ちやお考えをお話しして下さい。 それだけで、気持ちが楽になるかもしれません。 ・色々な決断をしなければならないこともあります。 遺伝カウンセリングは、皆さんが「この決断で良かったのだ」と思えるように、お手伝いするところです。 専門の訓練を受けた認定遺伝カウンセラーが皆さんを応援します。 メッセージ8 当診療部で初めてHDのご相談に来られた方は若い男性でした。 発端者である親は既に亡くなっていましたが、親の発症時期に近づいてきたことを機に、発症前診断を目的に来談されました。 職場や保険のことがあり、遺伝カウンセリングは一旦中断しましたが、改めて来院された時には、素人目にも発症していることが分かりました。 しかし、本人の意向を尊重してその後も発症前診断として対応し、約1年の歳月をかけて確定診断されました。 この間にJHDNの会員との面談もセッティングしました。 当日は認定遺伝カウンセラー(以下CGC)として同行する予定でしたが、あいにく予定が合わず一緒に行けませんでした。 お会いした患者さんと意気投合したようで、その後、彼は妙にテンションが高くなり、発症前診断にますます積極的になりました。 遺伝カウンセリングは遺伝の専門スタッフが病院の中で行うだけのものでないことを痛切に感じたのがJHDNへの参加でした。 前回の反省もあり、以後はCGCとして患者・家族にJHDNを紹介する時には必ず同行しました。 紹介だけして「患者・家族会はいかがでした」では、当事者の心配や悩みがどんなプロセスで変化したか、変化しないかが分かりません。 実際にいつ、誰と、どこで、どんな話をして、そう感じたのかを共にすることで、当事者の意思決定の拠り所を知ることができます。 このご家族は、その後に同胞が発症しました。 既に子どもも居て、同じ兄弟でも置かれた状況が違うため、悩みや心配の内容は違いました。 さらに従兄弟が発症前診断を希望し、その親が子どもの診断のために、臨床的には白に近いグレーでしたが、遺伝学的検査で確定診断されました。 それぞれの症状や発症時期にかなり幅があり、血縁間でこんなにも違うものかと改めて実感しました。 教科書には書かれていない、まさに患者・家族からの学びでした。 そして、これこそが病院の中で実施する遺伝カウンセリングには大きな情報にもなりました。 現在も進行形でHDの発症前診断希望の遺伝カウンセリングを担当しています。 同じ病気でも発症を知るきっかけが異なります。 歯医者でじっとしていられない(不随運動があって)、うつになっている家族が複数いる、借金して自己破産してなどほんとうに多彩です。 それゆえに病気に対する家族のイメージも異なります。 そしてそれぞれがファーストタッチした医療関係者の対応でその後の患者・家族の受け止め方は変わってくることも感じています。 些細なことでも是非ご相談いただければと思います。

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九州医療センター|遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

NIPTを実施するにあたって、遺伝カウンセリングが重要といわれていますが 今回はNIPTでなぜ遺伝カウンセリングが重要なのか、その必要性について紹介します。 遺伝カウンセリングとは? 定義 遺伝学的検査に関するガイドライン(遺伝医学関連10 学会,2003) から引用します。 遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人 (クライアント)に対して、 生活設計上の選択を自らの 意思で決定し行動できるよう 臨床遺伝学的診断を行い、 遺伝医学的判断に基づき遺伝予後(再発危険率)など の適切な情報を提供し、 支援する医療行為である。 遺伝カウンセリングにおいては クライアントと遺伝カウンセリング担当者との 良好な信頼関係に基づき、 様々なコミュニケーションが行われ、 この過程で心理的精神的援助がなされる。 と書かれてあります! 検査の説明だけではなく、受ける、受けない、といった自己決定を きちんと自分たちでできるように支援する、ということのようですね。 何をするのか? 遺伝疾患の発症や発症のリスクの医学的・心理学的影響および家族への影響を理解し それに適応していくことを助ける、ことをしているようです。 なので一方向的な情報提供や説得ではなく、 対話をしっかりすることによりクライアントが自律的に望ましい行動を選択できるよう 援助するコミュニケーションをするようです。 医学的な情報提供ももちろんするのですが、非指示的な対話をとおして、クライアント自身が しっかりと自己決定することが尊重されるようです。 そもそもカウンセリングとはなにか? 不安や悲しみを経験したことのない人はいないですよね。 でも、 励ますのがカウンセリングではありません。 そうした人が望んでいるのは単なる励ましではなく、 相手のことばを聞き なかなかことばにあらわせない相手の感情を読みとることなのではないでしょうか? そういう過程を経ると、自分がしらないうちに自分の中にあった不安や悲しみの意味が わかってくることがあります。 それは単に寄り添うのとはちがいます。 励ましに意味がないように、ただ黙って話を聞くだけなのもちがいます。 カウンセリングはことばでやりとりしますが、やりとりのなかで なにかをきっかけとしてひとは感情をおおきく変えることがあります。 不安や悲しみが、むしろ人生の新しい局面を開く経験の一つに感じられることがおきてくるのです。 そうすると生活が変わりますよね。 生き生きと自分の人生を自分らしく生きられるようになる。 カウンセリングの本質は、 自分らしく生きていけるように手助けすることだといえるでしょう。 不安や悲しみの意味をあきらかにし、自分自身がそれを認識することによって自らがかわっていく。 自分自身の問題を把握していただくために、ほかの人には言いたくないことも聞いたりします。 どんな仕事をしている人か? どんな宗教観を持っているのか? どんなつらい思いをしたのか? どんなことを大切にして暮らしているのか? そして 問題点を共有し、前に進むお手伝いをする。 スクールカウンセラーは別に医学を扱わないのですが 遺伝カウンセリングは医学の基礎知識が必要なので、お医者さんにしかできないですよね。 だから、そのようにならないために 「検査の前後に検査の意義の説明と遺伝カウンセリングを十分に行う」ことが重要とされているのです。 遺伝カウンセリングは検査の単なる説明ではないですし 検査をなるべく受けさせないように説得する手段でもありません。 検査後に関するメリット NIPTの検査で陽性になった場合、羊水検査までの時間が不安でたまらないですよね。 人によっては陽性の結果を郵送で受け取っただけで、いきなり中絶してしまうらしいですが ちょっと待ってください! お子さんはまだ、病気と決まったわけではありませんよ。 不安でたまらないですよね。 そんなとき、やっぱりきちんと寄り添ってくれる先生にカウンセリングがちゃんと受けられる体制で 検査を受けたほうがいい、というのは誰が考えても明らかではないでしょうか? NIPT(新型出生前診断)で遺伝カウンセリングを受けずにすると NIPT陽性の場合、混乱する ほとんどの人は陰性なのですが、そう思って舐めてると、陽性に出て右往左往、ということが 容易に想像つきますよね。 陽性を郵送だけで受け取って、電話で問い合わせてもこたえてくれない、ということで大変混乱した女性の話とか いろんなブログに書かれてあるので、ボクがここで指摘しなくても、ちょっと検索すると出てくると思いますよ。 偽陰性もある 偽陰性があることをちゃんと説明うけずに、陰性で安心して産んだら18トリソミーだった、 というブログもありましたよね。 ちゃんと説明されてたら、ちょっとは心の衝撃も違ったんじゃないでしょうか?と思ってしまいます。 一方で、事前カウンセリングにより医師と良好な関係が構築できていると NIPTではわからない異常ももちろんある NIPTでわかるのは、生まれてくる赤ちゃんの大きな異常ですが。 これ以外の先天的異常はわからないです。 こうしたことをちゃんと説明受けて、検査を受けるべきではないでしょうか。 遺伝カウンセリングはどこで受けられる? 遺伝カウンセリングの専門医は 遺伝専門医の資格をもっている医師ならば安心でしょう。 産婦人科じゃダメなの? 検査なので、のことがわかっていないと、どうしてそういう結果になるのかとか 説明できないんじゃないかなとボクは思っています。 餅は餅屋って言葉がありますよね! それに。 産婦人科だと何かあったとき、安易に中絶を勧めるところがたくさんあるようですよ。 中絶すると売り上げあがりますからね。 本当は中絶しなくてもいいのに、追い込まれて中絶する人もいるようですので ちゃんと専門家にかかったほうがいいのではないでしょうか。 このサイトの医学的内容の監修ドクター 外科専門医 DAIGO 先生 防衛医科大学医学部卒業、防衛医科大学校病院、自衛隊中央病院、各自衛隊基地の 医務官を経て外科専門医を取得。 専門は一般外科・総合診療。 救急診療医 JOHN 先生 東邦大学医学部卒業、同大学付属分院にて救急診療に従事。

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遺伝カウンセリング(いでんかうんせりんぐ)とは

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング外来について 臨床遺伝子診療科遺伝カウンセリング外来では,遺伝や遺伝と関連した病気に関する遺伝カウンセリングを行っています。 遺伝カウンセリングでは遺伝について相談に来られた方のお話を伺いながら,正確な情報提供と今後のことについて一緒に考えます。 例えば以下のような方はご連絡ください。 遺伝性の病気の可能性があるといわれたが,遺伝について詳細な情報が欲しい。 がん治療法の選択のためのコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査で遺伝性の病気である可能性を指摘された。 家系内に同じ病気の人が多いが,自分も病気に発症する可能性はあるか知りたい。 医療機関で遺伝学的検査を勧められたが,どういったものなのか詳しく知りたい。 最初の子が遺伝性の病気と診断された。 次に子供が生まれた場合は同じ病気になるのか。 出生前診断について相談したい。 診察内容の例 遺伝性腫瘍 (本人ががんを発症していなくても,血縁者にがんを発生している方が多くいる場合も含む) 血縁者に腫瘍を発生している方が多くいる場合が対象となります。 例えば遺伝性乳がん卵巣がん HBOC ,リンチ症候群,家族性大腸腺症(FAP),リ・フラウメニ症候群,多発性内分泌腫瘍症1型 MEN1 ・2型 MEN2 , フォン・ヒッペルリンドウ病 VHL などの遺伝性腫瘍に対する遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を実施しています。 また様々な診療科と緊密に連携して,適切なサーベイランス(定期的な精密検査)や,場合によってはリスク低減乳房切除術 RRM やリスク低減卵管卵巣摘出術 RRSO についての相談を承っています。 紹介状が無くても受診可能です。 また当院の受診歴の有無も問いません。 なお当院は一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構認定の「遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設」です。 周産期・出生前診断 母体血胎児染色体検査 NIPT をはじめとした出生前診断における遺伝カウンセリングを実施しています。 先天性難聴 生まれた時からの高度難聴の約半数は,遺伝子の変化が関係しているとされ,検査によって難聴の原因遺伝子が分かり,今後の見通しを立てることが可能な場合があります。 検査は全年齢を対象に基本的に保険診療で行っております。 また,研究レベルでの追加検査を信州大学と連携して行っております。 皮膚疾患 ネザートン症候群 SPINK5 , 悪性黒色腫 BRAF変異 ,隆起性皮膚線維肉腫 COL1A1-PDGFRB遺伝子 ,種痘様水痘症と蚊刺過敏症を含むEBV関連リンパ増殖性疾患(網羅的遺伝子解析)(EBV関連の解析は倫理委員会立ち上げの下で2022年までで名古屋大学と連絡を取りながら現在行っています) 口唇裂・口蓋裂 初診時に矯正歯科によるガイダンス説明を行っています。 2%)の割合で発症します。 原因不明のものが大多数(70%)ですが,発症理由として遺伝的要因と環境的要因が挙げられます。 最近の研究によって,これらの遺伝的要因と環境的要因の相乗効果で発症率が増加することも明らかにされつつあり,このような背景を正確に伝えることは,患者をもつ両親の今後のライフプランにおいて重要であると思われ,患者さんに分かりやすく伝えるよう心掛けています。 これらはごく一部のものであり,遺伝に関するものであれば,様々なご相談内容が対象となります。 各領域の専門家の医師・歯科医師・認定遺伝カウンセラー等がきめ細かく対応いたします。 遺伝カウンセリング外来の料金 遺伝カウンセリング,遺伝学的検査には保険診療の場合と自費診療の場合とがあります。 自費診療の場合の遺伝カウンセリング料金は原則として下表の通りです(税込)。 院外からの所回時の診療 7,150円 2回目以降の受診,または院内紹介受診 3,575円 遺伝学的検査は別途料金がかかります。 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)の遺伝カウンセリング料については別に定めるところによります。 予約方法• 当院で外来受診している患者さんの予約方法 外来受診の際に直接外来担当医にご相談ください。 別日の遺伝カウンセリング外来を予約致します。 当院で外来受診していない患者さんの予約方法 1)現在,病院等に受診されている方は,下記の「FAX診療申込書」と「紹介状(診療情報提供書)」をダウンロード後プリントアウトして,現在おかかりの病院に提出し,予約を依頼してください。 今受診している病院から,下記の要領により地域医療連携室に申し込みをしてもらってください。 2) 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについては希望があれば 紹介状がなくても受診可能です。 ご本人ががんを発症していなくても,血縁者にがんを発生している方が多いなどの理由で,遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を希望されている場合でも受診可能です。 また当院の受診歴の有無も問いません。 臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが事前に相談にのりますので,お気軽にご連絡ください。 なおご家族(血縁者)の遺伝学的検査結果の資料をお持ちの場合はご持参ください。 ご自分の病院の主治医にお伝えいただくか,当科にご予約ください。 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査 NIPT については で詳細をご覧ください。 FAX受付時間 平日9時から16時まで,それ以降については翌日の返事になります。 (FAXは24時間受付対応)• 予約についての問い合わせ TEL:086-235-7205 / FAX:086-235-6761• FAX予約用紙 下記によりダウンロード可能です。 診療情報提供書 診察申込書 ご本人とご家族の病気に関する調査票 また,「診察申込書」は,当院に初めて受診する患者さんには,受診日までにご記入してお持ちいただきますようお伝えください。

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